+7 (727) 275-99-08

ЭКО в Алматы

Геном – как «серый кардинал» нашего организма.  С момента зачатия и на протяжении всей жизни все процессы, происходящие в организме,  регулируются работой тех или иных генов. Мы не часто задумываемся о том, что генетика - это не только цвет глаз от мамы и телосложение от папы. Это наше здоровье в целом.  Любое генетическое  нарушение ведет к тяжелым последствиям либо у его носителя, либо у его потомков. «Серый кардинал» правит незаметно, и зачастую в поисках причины бесплодия сложно предположить, что проблема кроется именно в генетике.  Не стоит пугаться, если при диагностике бесплодия или планировании беременности вам предложат пройти  генетическое исследование.  Это поможет установить фактор  бесплодия  и определиться с дальнейшим выбором методов лечения.

Генетика и бесплодие

…вы не можете забеременеть больше года, и причина бесплодия не ясна;

…у супруга выявлены тяжелые нарушения сперматогенеза;

…вы находитесь в старшем репродуктивном возрасте (женщина старше 35,      мужчина старше 40 лет);

...один  или оба супруга страдают наследственными заболеваниями;

...в семье уже есть ребенок с генетическими нарушениями;

...в анамнезе  были многократные выкидыши или замершие беременности;

…хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;

...вы состоите в кровнородственном браке и планируете беременность. В такой ситуации риск рождения ребенка с наследственными и врожденными аномалиями возрастает.

Вам  необходимо  пройти генетическое обследование, если…

Преимплантационная  генетическая  диагностика (Preimplantation genetic diagnosis -PGD) – это уникальный современный метод позволяющий выявить  генетические нарушения на стадии доимплантационного эмбриона. Самое главное преимущество преимплантационной генетической диагностики заключается в возможности раннего выявления (до наступления беременности)  опасных генных и хромосомных патологий. Это позволяет избежать необходимости искусственного  прерывания беременности по медицинским показаниям, которое сопряжено с высокими рисками для здоровья женщины, и является тяжелым эмоциональным испытанием для супружеской пары.

В лаборатории преимплантационной диагностики и репродуктивной генетики в медицинском центре  Private Clinic Almaty проводится широкий спектр генетических исследований.  Как осуществляются  исследования, и в каких случаях они показаны, вы можете узнать, прочитав эту информацию:

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

  • носительство хромосомных перестроек у одного из родителей
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст мужчины старше 40 лет
  • две и более неудачные попытки ЭКО/ИКСИ
  • более  двух спонтанных прерываний беременности на   ранних сроках;
  • тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины;
  • определение полового статуса эмбриона для исключения хромосомных патологий сцепленных с полом;
  • более  двух неудачных попыток IVF/ICSI

Показаниями для проведения PGD является:

Процедура проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворении (ЭКО). После получения яйцеклеток и сперматозоидов в условиях лаборатории проводится процедура искусственного оплодотворения.  Последующие три дня эмбриологи наблюдают за развитием эмбрионов, а затем, используя микроманипуляционную технику,  осуществляют забор  (биопсию) 1-2 клеток эмбриона, которые передаются генетику для исследования. Обязательным условием проведения PGD является наличие эмбрионов хорошего качества. В течение суток генетик проводит сложную диагностику каждого эмбриона. Из всех обследованных эмбрионов отбираются только те, в которых не обнаружены генетические патологии. На пятые сутки из числа «генетически здоровых» эмбрионов выбирают 1-2 самых лучших и переносят в полость матки. Спустя две недели тест на беременность и лабораторные исследования покажут, наступила ли беременность. В случае успешной попытки женщина с высокими генетическими рисками выносит и родит здорового малыша.

Оснащение нашей лаборатории и высокий профессионализм сотрудников позволяют нам проводить программу преимплантационной диагностики по следующим направлениям:

  1. Выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 3 хромосомам (18,X,Y)

  2. Выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 5 хромосомам (13,18,21,X,Y)

  3. Выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 7 хромосомам (13,16,18,21,22,Х,Y)

  4. Выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 9 хромосомам (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)

  5. Выявление несбалансированного хромосомного набора у эмбрионов в случаях носительства транслокаций

Безопасность преимплантационной генетической диагностики

Будущих родителей главным образом волнует вопрос: «Может ли навредить ПГД здоровью ребёнка?». НЕТ. Забор бластомера производят на третий день, когда все клетки эмбриона ещё универсальны, не дифференцированы и одни клетки без ущерба для его развития и здоровья заменяются другими. Забор полярных телец считается еще менее инвазивным для эмбриона. Профессионально выполненная биопсия не влияет на дальнейшее развитие эмбриона. Риски применения ПГД связаны, главным образом, с общими рисками программы ЭКО (например, риск развития синдрома гиперстимуляции яичников).

Преимущества преимплантационной диагностики

  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
  • Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)
  • Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%)
  • Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)

КАРИОТИПИРОВАНИЕ

Желаем вам рождения здорового малыша!

Кариотипирование - это цитогенетическое исследование, которое позволяет определить число и структуру хромосом.  Является очень важным  при установлении причины бесплодия, при планировании беременности, а также при подозрении на хромосомные патологии.  Для анализа используется венозная кровь. После ряда сложных и длительных манипуляций специалист – генетик  получает препараты хромосом, которые исследуются под микроскопом.  В нашей лаборатории кариотипирование выполняется на самом современном  оборудовании с программным обеспечением, что позволяет не только досконально изучить строение хромосом под микроскопом, но еще и измерить ряд важных характеристик с помощью компьютерной программы.

ВАЖНО! Исследование хромосомного набора (кариотипирование) – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы.

Высокий профессионализм сотрудников и эксклюзивное оснащение лаборатории гарантирует качественное и безошибочное выполнение исследования.

Если вам рекомендовано  кариотипирование,  имейте в виду, что:

  1. Забор крови проводится на голодный желудок.
  2. Для успешного проведения кариотипирования необходимы стерильные условия забора крови. С этой целью, вам будет предложена стерильная одноразовая одежда (халат, шапочка, маска, бахилы).
  3. Забор крови на кариотип не производится в период ОРВИ, приема антибиотиков, а также при повышенной температуре тела. Данные факторы могут помешать росту культуры лимфоцитов, что сделает проведение анализа не возможным.
  4. Результаты анализа выдаются в течение 10-14  дней со дня забора.

Анеуплоидия – это  изменение числа хромосом. В норме в половых клетках человека содержится 23 хромосомы. Изменение их количества в ту или иную сторону более чем 1 -2 % сперматозоидов может повышать риски рождения ребенка с хромосомной патологией, либо являться причиной бесплодия у мужчины.

ИССЛЕДОВАНИЕ УРОВНЯ АНЕУПЛОИДИЙ В ЯДРАХ СПЕРМАТОЗОИДОВ (FISH-ДИАГНОСТИКА)

Показаниями для проведения анализа являются:

  1. Первичное и вторичное мужское бесплодие неясного генеза
  2. Тяжелые формы олигоастенотератозооспермии;
  3. Выкидыши на ранних сроках, неразвивающиеся беременности у супруги
  4. Возраст мужчины старше 40 лет
  5. Неудачные попытки ЭКО.
  6. Планирование беременности после курса лучевой и химиотерапии.

По результатам анализа в случае повышенного уровня анеуплоидий супружеской паре может быть рекомендовано проведение программы IMSI, преимплантационная генетическая диагностика, либо донорство сперматозоидов.

Сперму на анализ необходимо собрать в стерильный контейнер и  сдать до 11:00 утра.  Продолжительность выполнения анализа 3-4 дня. Результаты выдаются лечащему врачу.

ДИАГНОСТИКА ФРАГМЕНТАЦИИ ДНК СПЕРМАТОЗОИДОВ (HALOSPERM)

Данный тест проводится для определения количественного показателя сперматозоидов с фрагментированной  ДНК. Это позволяет получить дополнительную информацию о степени мужской фертильности.

HALOSPERM - простой, быстрый, результативный тест, широко применяемый в рутинной практике IVF лабораторий для пациентов программ ВРТ.

Сперму на анализ необходимо собрать в стерильный контейнер и  сдать до 11:00 утра.  Продолжительность выполнения анализа 3-4 дня. Результаты выдаются лечащему врачу.

Данное исследование показано, если в анамнезе наблюдается:

Идеопатическое бесплодие у мужчин

  • Повторные неудачные попытки ЭКО
  • Низкая частота оплодотворения в ЭКО
  • Отсутствие оплодотворения
  • Плохое  качество эмбрионов
  • Привычное невынашивание
  • Неразвивающиеся беременности

Если назначен тест HALOSPERM, то Вам полезно знать, что:

  • Половое воздержание перед анализом не требуется.
  • Может использоваться криоконсервированная сперма.
  • Эякулят собирается в стерильный контейнер и принимается  в первой половине дня в лаборатории генетики.
  • Анализ выполняется в течение трех рабочих дней.
  • Интерпретация результатов анализа проводится генетиком либо врачом – урологом.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПРИЧИНЫ НЕРАЗВИВАЮЩЕЙСЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Причины неразвивающейся беременности разнообразны, но если беременность прерывается в первом триместре, то с большой долей вероятности можно говорить о генетических причинах.  Самыми частыми причинами, которые вызывают остановку развития плода, являются генетические аномалии.

Причинами неразвивающихся беременностей первого триместра почти в 70% случаев являются хромосомные отклонения у плода. Генетические «поломки» могут достаться эмбриону как от матери, так и от отца, или же возникнуть при неудачной комбинации  генов под воздействием каких либо внешних факторов.

Считается, что если развитие плода останавливается при каждой беременности, то вероятнее всего, у одного из родителей имеется генетическое нарушение.

ВАЖНО! Настоятельно просите врача, который проводит  удаление плодного яйца из полости матки (выскабливание)   провести забор  абортивного материала для цитогенетического исследования. Так как именно это позволит установить причину неудачи, если она связана с генетикой, а также определится с дальнейшей тактикой лечения.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Все без исключения женщины, не зависимо от возраста, должны пройти пренатальный генетический скрининг. Данное исследование проводится дважды за период беременности и позволяет определить риск рождения ребенка с хромосомной  патологией, одной из которых является синдром Дауна. В назначенный врачом день, беременная проходит ультразвуковое исследование (УЗИ) и сдает анализ крови на определенные гормоны. Лаборатории, проводящие данные исследования оснащены специальным программным обеспечением, с помощью которого вычисляется риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При установлении риска учитываются возраст и вес беременной женщины, срок беременности, показатели уровня гормонов, данные УЗИ.

Следует отметить, что даже выставленный «высокий риск», не говорит о том, что у ребенка хромосомная патология, а лишь указывает на то, что такая вероятность выше общепопуляционной.  В такой ситуации женщине необходимо провести инвазивную пренатальную диагностику. Под контролем УЗИ через брюшную стенку производится забор материала. Не касаясь плода, осуществляют забор ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются. Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 1%.  Данный анализ позволяет с очень высокой точностью выявить хромосомные патологии у плода и, если проблемы имеются, принять решение  о прерывании беременности на раннем сроке. Большинство хромосомных патологий несовместимы с жизнью, либо влекут за собой тяжелые пороки  развития и умственную отсталость.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:

  • возраст беременной женщины старше 35 лет (так как возрастает риск хромосомных патологий)
  • наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
  • биохимические и ультразвуковые маркеры хромосомных
  • болезней у плода;
  • сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

Хочется успокоить будущих родителей: в подавляющем большинстве случаев, результаты анализов инвазивной диагностики говорят о том, что малыш здоров. А проведенные вовремя исследования, позволяют будущей маме спокойно и уверенно наслаждаться беременностью и ждать появления здорового малыша!

УСТАНОВЛЕНИЕ НОСИТЕЛЬСТВА ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

В связи с развитием молекулярно-генетических технологий в последние годы стало возможным проводить определение носительства генов, вызывающих многие заболевания. В семьях с отягощенной родословной, где один из родителей болен или является носителем, применение этих технологий сделало возможным рождение здорового потомства.

В случае отягощенности семейной родословной такими заболеваниями, как талассемия, гемофилия, муковисцидоз, врожденная потеря слуха и некоторыми другими, паре, планирующей рождение ребенка, показано дополнительное обследование. Исследование носительства гена муковисцидоза показано тем пациентам, в семьях которых отмечались случаи заболевания у близких родственников. Часто такое исследование рекомендуют всем планирующим беременность, наряду с исследованием генов миастении Дюшенна, наследственной потери слуха и некоторых других заболеваний. Материалом для исследования служит венозная кровь.

Если в семье есть больной родственник, то первым нужно обследовать именно его - обнаружение мутации существенно упростит процедуру идентификации аномального гена у его родственников.